Cơ sở nhiễn sắc thể và quy luật mendel

Năm 1865, Mendel đã trình bày các thí nghiệm và các quy luật di truyền nhưng phải đến 35 năm sau, năm 1900 thí nghiệm được tái phát hiện bởi H.de Vries, C. Correns và E. Tschermak mới được công nhận rộng rãi, bởi vì chỉ sau những năm 1880 các nhà nghiên cứu mới phát hiện ra thể nhiễm sắc và tập tính của thể nhiễm sắc được tạo thành cặp tương đồng ở bố mẹ (2n) và phân ly vào giao tử (n) rồi được kết hợp lại ở hợp tử (2n) khi thụ tinh.
Nhân tố di truyền mà Mendel giả định là thành cặp ở bố mẹ, chúng cùng tồn tại và quy định nên các tính trạng nhưng không hòa lẫn vào nhau mà phân ly và lại được tổ hợp lại ở thế hệ sau. Các nhân tố di truyền được Mendel giả định về sau này được gọi là gen -1909. Ví dụ một cặp thể nhiễm sắc tương đồng, trong đó một chiếc (bố) mang alen A và chiếc kia (mẹ) mang alen a (hoặc ngược lại). Cơ thể bố mẹ 2n có thể là AA(đồng hợp trội), aa (đồng hợp lặn) và Aa(dị hợp) và khi phân ly sẽ cho ra Avà a, và khi tổ hợp sẽ lại cho ra AA, aa hoặc Aa. Đó là qui luật phân ly của Mendel khi nghiên cứu với 1 cặp gen - alen.
Nếu hai cặp gen – alen định khu trong hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác nhau thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do theo qui luật 2 của Mendel. Ví dụ, cặp gen - alen Aa ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương đồng và cặp gen - alen Bb ở trong một cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác thì chúng sẽ phân ly độc lập và tổ hợp tự do (nghĩa là không phụ thuộc vào nhau) khi tạo giao tử và hình thành hợp tử, nghĩa là sẽ tạo nên bốn loại giao tử khác nhau là AB, ab, Ab, aB và khi tổ hợp tự do sẽ tạo nên 16 loại hợp tử khác nhau.
Một điều kiện cần cho qui luật 2 là hai cặp gen - alen 0 phải ở trong hai cặp thể nhiễm sắc tương đồng khác nhau.
Hiện tượng di truyền liên kết nghĩa là di truyền các tính trạng được qui định bởi các gen cùng định khu trong một thể nhiễm sắc đã được W. Bateson và R. Punnet nghiên cứu từ đầu thế kỷ XXtrên đối tượng cây đậu ngọt. Họ đã chứng minh được rằng, gen qui định màu hoa và gen qui định độ dài hạt phấn được di truyền không độc lập tức không tuân theo định luật phân ly độc lập của Mendel. Về sau, T. Morgan và học trò của ông là H. Sturtevant đã chứng minh rằng hiện tượng di truyền liên kết cũng như di truyền do hoán vị gen đều có liên quan đến thể nhiễm sắc. Di truyền liên kết là do các gen cùng định khu trong cùng một thể nhiễm sắc cho nên qua giảm phân sẽ cùng nhau phân ly về giao tử, còn di truyền do hoán vị gen (hay di truyền liên kết không hoàn toàn) là do có sự hoán vị gen giữa hai thể nhiễm sắc tương đồng ở tiền kỳ của giảm phân I.
Dựa trên các nghiên cứu về di truyền liên kết và di truyền hoán vị, người ta đã chứng minh rằng trong tế bào số thể nhiễm sắc thì ít (ví dụ ở ruồi quả 2n=8) trong lúc đó số lượng gen thì rất nhiều (ví dụ ở ruồi quả có khoảng 13.000 gen). Vì vậy, trong một thể nhiễm sắc chứa rất nhiều gen. Các gen định khu trong cùng một thể nhiễm sắc được sắp xếp theo dãy dọc liên tiếp nhau tạo thành một nhóm liên kết (ví dụ ở ruồi quả có n = 4 tức có 4 nhóm liên kết) và dựa vào hiện tượng di truyền liên kết và di truyền hoán vị, người ta đã thành lập được bản đồ thể hiện vị trí các gen định vị trong một thể nhiễm sắc theo các dãy dọc.
Ngày nay, di truyền học phân tử đã chứng minh rằng mỗi một thể nhiễm sắc chứa một phân tử ADN rất dài trong đó các gen sắp xếp theo dãy dọc liên tục, tức là theo trình tự sắp xếp của các nucleotit trong phân tử ADN. Với kỹ thuật giải trình tự nucleotit hệ gen, người ta đã xây dựng được bản đồ gen (gen map) của rất nhiều cơ thể sinh vật kể cả người.