Sự di truyền các gen trội lặn trên nhiễm sắc thể thường

1. Sự di truyền các gene trội trên nhiễm sắc thể thường
Bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường đựơc bắt gặp với tần số khoảng 1/200. Nếu tính riêng lẻ thì mỗi bệnh di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Tuy nhiên, các bệnh phổ biến nhất có tần số gene khoảng 0,001. Tính trạng hay bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường có một số các đặc điểm quan trọng.
http://www.odec.ca/projects/2005/anna5m0/public_html/images/chromosome.gif
Thứ nhất, cả hai giới biểu hiện tính trạng với tỉ lệ gần như nhau. Bố và mẹ có vai trò ngang nhau trong việc truyền tính trạng cho con cái.
Thứ hai, không có sự ngắt quãng thế hệ: kiểu hình bệnh được truyền từ ông bà sang bố mẹ, rồi từ bố mẹ cho con cái...Nếu bố mẹ không bị bệnh thì sẽ không truyền bệnh cho con cái. Vì vậy kiểu biểu hiện này được gọi là kiểu di truyền phân bố dọc (vertical transmission pattern).
Thứ ba, mặc dù sự truyền tính trạng từ bố cho con trai không được yêu cầu để đánh giá sự di truyền gene trội trên nhiễm sắc thể thường nhưng sự hiện diện của nó trong một phả hệ loại trừ chắc chắn các kiểu di truyền khác (đặc biệt là sự di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X). Cuối cùng, thể dị hợp tử mang gene bệnh truyền tính trạng này cho gần một nửa con cái của họ.
2. Sự di truyền các gene lặn trên nhiễm sắc thể thường
Giống như bệnh di truyền do các gene trội trên nhiễm sắc thể thường, các bệnh di truyền do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường là khá hiếm trong quần thể. Chỉ khi ở trạng thái đồng hợp thì mới biểu hiện thành kiểu hình. Các thể dị hợp là phổ biến nhiều hơn thể đồng hợp. Sự di truyền các gene lặn trên nhiễm sắc thể thường có một số đặc điểm quan trọng.
Thứ nhất, kiểu hình bệnh biểu hiện ở một hoặc nhiều anh chị em nhưng không phát hiện thấy ở các thế hệ trước đó. Do vậy kiểu di truyền này được gọi là kiểu di truyền phân bố ngang (horiziontal transmission pattern).
Thứ hai, giống như trường hợp di truyền do gene trội trên nhiễm sắc thể thường, nam và nữ đều có khả năng bị mắc bệnh với tỉ lệ ngang nhau.
Thứ ba, trung bình khoảng 1/4 số con của cặp bố mẹ dị hợp sẽ bị mắc bệnh. Cuối cùng, tính đồng huyết (consanguinity) thường hiện diện trong các phả hệ liên quan đến bệnh do gene lặn trên nhiễm sắc thể thường nhiều hơn so với các phả hệ liên quan đến các kiểu di truyền khác.